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白血病根据临床表现、血象和骨髓象特点，诊断一般不难。由于白血病类型不同，治疗方案及预后亦不尽相同，因此诊断成立后，应进一步分型。此外，还应与下列疾病作鉴别。
1、骨髓增生异常综合征：该病的RAEB及RAEB-T型除病态造血外，外周血中有原始和幼稚细胞，全血细胞减少和染色体异常，易与白血病相混淆。但骨髓中原始细胞不到30%。
2、某些感染引起的白细胞异常如传染性单核细胞增多症，血象中出现异形淋巴细胞，但形态与原始细胞不同，血清中嗜异性抗体效价逐步上升，病程短，可自愈。百日咳、传染性淋巴细胞增多症、风疹等病毒感染时，血象中淋巴细胞增多，但淋巴细胞形态正常，病程良性，多可自愈。
3、巨幼细胞贫血：巨幼细胞贫血有时可与急性红白血病混淆。但前者骨髓中原始细胞不增多，幼红细胞PAS反应常为阴性。
4、再生障碍性贫血及特发性血小板减少性紫癜：血象与白细胞不增多性白血病可能混淆，但骨髓象检查可明确鉴别。
5、急性粒细胞缺乏症恢复期：在药物或某些感染引起的粒细胞缺乏症的恢复期，骨髓中早幼粒细胞明显增加。但该症多有明确病因，血小板正常，早幼粒细胞中无Auer小体。短期内骨髓成熟粒细胞恢复正常。
慢性期
（1）白细胞增多(一般>50×109/L,范围20to>500×109/L))。
（2）外周血碱性粒细胞增多
（3）、外周血及骨髓原始细胞<5%，可见大量中晚幼粒细胞。
7、加速期
（1）外周血及骨髓原始细胞10–19%。
（2）外周血碱性粒细胞≥20%
（3）持续血小板减少。
（4）出现白血病细胞克隆进化的细胞遗传学。
8、急变期
（1）外周血及骨髓原始细胞≥20%。
（2）骨髓外原始细胞侵犯。
9、疾病症状因为慢性粒细胞白血病进展比较缓慢，所以很多病人没有症状，尤其在早期的病人，随着疾病的进展，白血病破坏骨髓正常造血功能，浸润器官，引起了明显但非特异的症状。包含有：
（1）贫血：表现为乏力、头晕、面色苍白或活动后气促等；
（2）反复感染且不易治好：主要由于缺少正常的白细胞，尤其是中性粒细胞；
（3）出血倾向：容易出血、出血不止、牙龈出血、大便出血及月经不规则出血等，由于血小板减少引起；
（4）脾大、不明原因的消瘦及盗汗等。
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